Mengenal Down Syndrom, Apa Itu Down Syndrom ??

Apa Itu Down Syndrom?
Dikutip dari Wikipedia, Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.


Healthmeup menjelaskan bahwa DOWN syndrom adalah kelainan kromosom pada manusia yang terjadi setiap satu dari 1000 kelahiran. Down syndrom biasanya terjadi tak mengenal status sosial ekonomi. Biasanya wanita yang hamil di usia tua, berisiko melahirkan anak dengan kelainan ini.

Sindrom ini disebabkan adanya kelainan kromosom nomer 21. Gejala umum anak dengan kelainan ini, seperti wajah atipikal, kecerdasan di bawah normal, tertundanya kemampuan berbicara, gangguan pendengaran variabel, kejang, kelemahan sendi, dan tubuh pendek.

Anak ini juga bisa menderita gangguan yang berkaitan dengan fungsi jantung, mata, tulang, dan darah dan juga berada pada risiko tinggi kanker serta demensia. Jadi, perlu dipastikan bahwa orang dengan down syndrom selalu dicek kesehatannya secara rutin.

Sekarang ini, sebagian besar kehamilan diskrining (dengan ultrasound dan tes darah) sehingga kehamilan yang berisiko melahirkan anak down syndrom bisa diatasi sejak awal. Setelah kelahiran, diagnosis dapat diketahui dari fitur wajah anak. Ini kemudian bisa dikonfirmasi dengan tes genetik yang disebut karyotyping.

Kondisi ini tidak bisa disembuhkan sepenuhnya. Namun, intervensi seperti rehabilitasi anak, pengobatan ketika masalah diketahui, dukungan keluarga, dan terapi okupasi yang berhubungan dengan pekerjaan, secara drastis dapat meningkatkan kualitas hidup anak down syndrom.

Harapan hidup orang dengan masalah down syndrom meningkat selama beberapa dekade terakhir. Namun, masalah jantung dan infeksi umum yang mudah mereka derita masih keprihatinan utama. Demikian seperti dilansir dari Okezone, Senin (23/3/2015).